Die genetisch bedingte Eisenspeichererkrankung ist eine der häufigsten Erbkrankheiten. Eine erhöhte Eisenaufnahme im oberen Dünndarm führt zu einer Eisenüberlastung des Organismus, die mit einer langsam fortschreitenden Schädigung von Leber, Herz, Bauchspeicheldrüse, Hirnanhangsdrüse und Gelenken einhergeht.
Die Erbkrankheit beruht auf Gendefekten im Chromosom 6, das in jeder menschlichen Zelle zweimal vorkommt. Die Erkrankung bricht nur dann aus, wenn der Defekt auf beiden Chromosomen des Paares vorliegt. Ist nur ein Chromosom defekt, ist die betroffene Person Träger und kann den Erbfehler an ihre Kinder weitergeben. Die Kinder erkranken dann nur, wenn Mutter und Vater ein defektes Gen vererben. Die Krankheit liegt vor, wenn der Gendefekt vorliegt und zu viel Eisen im Körper aufgenommen wurde. Durch Ernährung, Blutverlust (z.B. Menstruation) und andere Faktoren ist nicht jeder Genträger auch ein Erkrankter.
